In occasione della Giornata mondiale LGMD, lo sguardo autorevole del professor Giacomo Comi sulla ricerca e sulla cura
Il professor Giacomo Pietro Comi
Il 30 settembre, in tutto il mondo, si celebra la Giornata dedicata alle distrofie dei cingoli, un’occasione per dare visibilità a una comunità resiliente, promuovere la ricerca e rafforzare il dialogo tra pazienti, medici e associazioni.
In questo contesto, vi proponiamo un’intervista d’eccezione. Abbiamo rivolto alcune domande al professor Giacomo Pietro Comi, neurologo esperto di malattie neuromuscolari, ordinario all’Università degli Studi di Milano e responsabile presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Il professor Comi coniuga rigore scientifico e profonda umanità, offrendo alla comunità LGMD non solo competenza, ma anche ascolto e visione. La sua è una voce autorevole sullo stato della ricerca, le prospettive terapeutiche e il valore della rete tra clinica e vissuto personale.
A che punto siamo oggi nella comprensione scientifica delle distrofie dei cingoli?
“Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo molto esteso di malattie muscolari con differente gravità, grado di compromissione del muscolo scheletrico e cardiaco, età di esordio e progressione. Differiscono anche come modalità di trasmissione genetica: la maggioranza sono forme autosomico-recessive, quindi entrambi i genitori sono portatori sani eterozigoti, mentre una quota minore è trasmessa in modo dominante nelle famiglie. Con gli strumenti attuali di indagine genetica oltre l’85% è diagnosticabile in tempi relativamente rapidi. Per la stragrande maggioranza delle forme genetiche, si conoscono meccanismi e conseguenze che portano al danno muscolare, esistono ottimi modelli sperimentali sui quali testare approcci terapeutici. Paradossalmente, per molte LGMD non abbiamo studi di storia naturale sufficientemente ampi come numerosità e di durata pluriennale (fino a 3-5 anni) che descrivano in modo sintetico quanto accade in queste malattie e che possano servire a validare terapie o modalità di intervento. Gli studi di storia naturale non sono le visite o gli esami eseguiti ad ogni visita, sono l’estrazione in modo strutturato e verificabile da questi passaggi clinici dei dati indispensabili a comprendere la traiettoria delle malattie”.
Ci sono sottotipi o mutazioni genetiche su cui la ricerca sta facendo progressi particolarmente promettenti?
“Come naturale, per le forme che sono relativamente più comuni, la ricerca è particolarmente avanzata: sarcoglicanopatie (nel loro insieme e singolarmente per le forme chiamate alfa, beta e gamma dalla proteina che manca o è ridotta nei muscoli), disferlinopatie, calpainopatie e distrofie da fukutin-related protein”.
Quali sono le prospettive reali per una terapia risolutiva nei prossimi anni?
“Le malattie neuromuscolari genetiche sono malattie in cui costitutivamente manca un componente essenziale per la salute del tessuto muscolare. L’obiettivo attuale anche delle migliori terapie disponibili (terapie geniche, molecolari e farmacologiche) è quello di modificare talora in modo molto significativo la storia naturale (quello che avviene senza nessun intervento attivo) di queste malattie, posticipando e rendendo meno difficili le loro conseguenze”.
In attesa di una cura definitiva, quali strategie cliniche e riabilitative possono davvero migliorare la qualità della vita? Ci sono buone pratiche che Lei consiglia per mantenere il più possibile l’autonomia e il benessere psicofisico?
“La presa in carico dell’intero spettro della malattia, in termini neurologici, fisiatrici, cardiologici, respiratori, psicologici è sempre fondamentale. Alcuni aspetti sono comuni a tutti, per esempio la necessità di una fisioterapia continuativa, altri sono specifici talora anche per pochi pazienti. Inoltre i bisogni cambiano, in queste come in altre malattie, a seconda delle diverse fasi della vita, e spesso per soddisfare questi bisogni occorre anche considerarli come diritti: all’educazione, alla socialità, allo studio, al lavoro e al divertimento anche”.
Che ruolo hanno oggi le associazioni di pazienti nella ricerca e nella costruzione di reti di supporto?
“Le associazioni dei pazienti hanno svolto un ruolo fondamentale, per la consapevolezza che creano intorno a malattie spesso ignote o conosciute in modo non corretto, e per le capacità di attivare energie che eccedono spesso di molto quelle istituzionali. Ci ricordano che spesso la cura è un dono”.
Lei è da anni un punto di riferimento per chi vive con queste patologie. Cosa le ha insegnato il contatto diretto con le persone con distrofia dei cingoli?
“Il campo delle malattie neuromuscolari è uno dei più difficili nel campo della medicina ed è stato anche quello in cui la rivoluzione genetica ha prodotto alcuni risultati molto importanti dal punto di vista terapeutico, per esempio nella Sma, nella malattia di Pompe, nella miastenia gravis, in parte anche nella distrofia muscolare di Duchenne: dai pazienti affetti da distrofia dei cingoli e dai loro parenti arrivano spesso il senso di attesa e talora la giustificata impazienza perché questa onda positiva possa arrivare anche a loro. Sentimenti che condivido e che cerchiamo di strutturare in registri di malattia, storie e sperimentazioni cliniche. Ricerca e prendersi cura sono le risorse che abbiamo, tutti assieme”.
(Manuel Tartaglia)
