Perché in tante malattie neuromuscolari non tutti i muscoli vengono colpiti allo stesso modo? Se capissimo le caratteristiche dei muscoli più resistenti, potremo forse intervenire in maniera efficace su quelli più coinvolti. Il dottor Sánchez Riera ci spiega perché
Sulla rivista scientifica International Journal of Molecular Science è stato pubblicato il primo lavoro del progetto “Diversità Muscolare”, realizzato all’Università La Sapienza di Roma dal dottor Carles Sánchez Riera, insieme al dottor Luca Madaro e alla professoressa Marina Bouché. Il lavoro ruota intorno ad un tema su cui sono aperti molti interrogativi: la diversità all’interno di uno stesso corpo.
Lo studio è importante in quanto getta le basi teoriche per i successivi passi, che ci si auspica portino a un nuovo approccio per trattare le malattie muscolari.
Per comprenderne i presupposti e il significato, parliamo direttamente col l’autore.
Dottor Sánchez Riera, è vero che i nostri muscoli non sono tutti uguali?
“Esattamente. Per capirlo possiamo fare un paragone con la diversità nella pelle: per molti di noi è ovvio che la pelle del palmo della mano non è la stessa del piede, della faccia o della schiena. L’elasticità, lo spessore o la sensibilità sono aspetti che definiscono la singolarità di ognuna di queste zone cutanee. Allo stesso modo, ci aspettiamo di riscontrare tanta diversità anche tra i muscoli.
I muscoli – l’organo più abbondante del corpo – sono molto eterogenei. Questo vuole dire che all’interno dello stesso muscolo troviamo caratteristiche differenti, quali fibre, metabolismo, eccitabilità eccetera. Questa eterogeneità è la base della plasticità che i nostri muscoli usano per adattarsi alle situazioni: contrazioni sostenute per mantenere la posizione, contrazioni ripetitive per respirare, contrazioni corte ed intense per alzare un braccio… Ma nonostante la grande adattabilità, l’eterogeneità presenta i suoi limiti. Per esempio, anche se ci alleniamo moltissimo, un muscolo nato per fare contrazioni corte ed intense come il tricipite, non potrà essere usato mai con risultati soddisfacenti per mantenere la postura. È all’interno di questi limiti dove non possiamo più parlare di eterogeneità, bensì di ‘diversità muscolare’”.
Anche chi è ha una malattia neuromuscolare, non ne viene colpito allo stesso modo in tutto il corpo. Lo studio prende in esame le sarcoglicanopatie; cosa succede in questi casi?
“Nelle sarcoglicanopatie (un tipo di distrofie muscolari), vediamo un altro esempio di queste diversità: non tutti i muscoli del corpo vengono colpiti nello stesso modo. In questo caso sono i muscoli della cintura scapolare e pelvica quelli più vunerabili. Ma se ci sono muscoli vulnerabili, questo vuole anche dire che ce ne sono di meno vulnerabili, ovvero, resistenti. E questo ci suggerisce un’altra domanda molto interessante: perché ci sono muscoli nel corpo della stessa persona che resistono al processo di degenerazione, se tutti hanno la stessa mutazione?
Il tema mi sta particolarmente a cuore perché io stesso ho una di queste malattie. Per anni, ho provato a confrontarmi coi dottori, ma la medicina in generale si è concentrata sempre sul perché i muscoli, invece di crescere, si distruggono. Dal canto mio, questa preoccupazione si è man a mano trasformata in ammirazione nel vedere che alcuni dei miei muscoli resistevano al processo di degenerazione, arrivando alcuni ad essere addirittura piú forti di quelli dei miei amici sani.
Questo fenomeno, frequente nelle sarcoglicanopatie, si può riscontrare in molte altre distrofie muscolari. Addirittura ogni patologia sembra avere uno schema specifico di coinvolgimento muscolare”.
Che prospettive apre questo studio?
“La cura è il primo obiettivo, che ovviamente perseguiamo tutti: ricercatori, pazienti, familiari e medici. Ma non si può correre prima di imparare a camminare. Sono merevigliato dell’arrivo di tanti trial clinici nei nostri ospedali, che aprono una grande finestra di speranza per tutti noi, ma non possiamo dimenticare che li abbiamo grazie all’enorme sforzo che è stato fatto in più di trenta anni in ricerca, che ci ha permesso di conoscere, per poi agire.
Detto ciò, il nostro progetto prevede la creazione di una mappa completa della diversità muscolare e questo è molto interessante per tre motivi: primo, perché ci permetterà di individuare i meccanismi naturali per bypassare la mutazione; secondo, per permetere di trovare nuovi biomarcatori ed essere più efficaci nei trattamenti che stano arrivando o arriverano; terzo, conoscendo meglio il muscolo, ci aspettiamo anche di trovare un nuovo approccio per le malattie muscolari e soprattuto nuovi target terapeutici”.
Per conoscere gli sviluppi del progetto “Diversità muscolare”, è possibile visitare il relativo sito web.
(Manuel Tartaglia)
