Il 17 aprile 2016 si celebra la XII Giornata Mondiale dell’Emofilia. L’evento mira a sensibilizzare l’opinione pubblica su una patologia discretamente diffusa, ma non da tutti conosciuta. In Italia la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) anticipa i tempi e organizza l’11 aprile una conferenza stampa con tavole rotonde sui temi delle terapie innovative per una migliore qualità di vita dei pazienti. Cogliamo l’occasione per fare chiarezza su questo disturbo, avvalendoci della consulenza di Stefania Farace, Segretario Generale di FedEmo, a cui rivolgiamo alcune domande.
Cos’è esattamente l’emofilia?
“L’emofilia è un disordine emorragico congenito, ereditario, dovuto alla carenza di un fattore della coagulazione. Se il fattore carente è l’VIII, si parla di emofilia A. In caso di carenza di fattore IX, di emofilia B. Entrambi i difetti sono trasmessi come caratteri recessivi legati al cromosoma sessuale X e comportano una significativa compromissione del processo di coagulazione del sangue. A causa di questo deficit, quindi, gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi”.
Quante persone recano questi disturbi in Italia?
“In Italia ne sono affette oltre 4.300 persone. Per l’emofilia A, che rappresenta la forma più comune, l’incidenza è di 1 caso ogni 10mila maschi. Per l’emofilia B, invece, è di 1 caso ogni 30mila maschi”.
Come si gestiscono queste patologie? Cosa è in grado di fare la scienza per la qualità della vita degli emofilici?
“Queste patologie si gestiscono attraverso una terapia sostitutiva, che consiste nella somministrazione del fattore mancante attraverso un’iniezione endovenosa. I due principali regimi terapeutici sono di trattamento on demand e di profilassi. La qualità della vita dei pazienti emofilici è aumentata notevolmente con l’introduzione della profilassi, che consente loro di condurre una vita pressoché normale. Questo tipo di trattamento richiede circa tre iniezioni di fattore la settimana, ma la scienza sta andando avanti e, specialmente per l’emofilia B, promette di poter ridurre considerevolmente il numero di somministrazioni nel tempo (farmaci long acting). Inoltre l’innovazione tecnologica in questo settore prevede la possibilità di somministrare i farmaci sotto cute, andando a ridurre l’impatto delle iniezioni endovenose, che restano, ad ora, una delle maggiori barriere all’aderenza terapeutica. Infine la frontiera più ricercata nel campo scientifico per l’emofilia è la possibilità di garantire una continua presenza dei fattori della coagulazione mancanti senza dover ricorrere alla profilassi. Questa grossa ambizione è stata dimostrata in diversi trial clinici e, nel caso in cui l’efficacia terapeutica e la sicurezza vengano confermati su un maggior numero di pazienti, la terapia genica e quella cellulare rivoluzioneranno il trattamento delle persone con emofilia”.
Cos’è FedEmo? Quali attività svolge?
“FedEmo è la Federazione delle Associazioni Emofilici Italiane. Riunisce trentatré Associazioni territoriali e collabora con l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (Aice). Inoltre è membro della World Federation of Hemophilia (WFH) e dell’European Hemophilia Consortium (EHC). Nasce con l’intento di informare, educare, promuovere e coordinare tutte le attività volte al miglioramento dell’assistenza clinica e sociale degli emofilici in Italia; stimolare e sostenere i Centri per l’Emofilia; rappresentare le istanze e i bisogni della comunità dinanzi alle Istituzioni e diffondere la conoscenza della malattia presso l’opinione pubblica”.
Cosa accadrà in Italia e nel mondo, per celebrare la Giornata Mondiale dell’Emofilia? Voi cosa avete in programma?
“Il 17 aprile è la Giornata Mondiale dell’Emofilia. FedEmo la celebrerà l’11 aprile attraverso una conferenza stampa e due tavole rotonde. Titolo della giornata: ‘SarEMO Nazionali. Le terapie innovative in emofilia, sviluppo di cure e sostenibilità‘. Questo in linea col nostro obiettivo di migliorare l’assistenza ai pazienti emofilici garantendo l’equo accesso alle innovazioni terapeutiche”.
Articolo di Manuel Tartaglia
