Il 29 febbraio 2020 si celebra in tutto il mondo la XXIX Giornata delle Malattie Rare
La Torre di Pisa, per la sua peculiarità, diventa un simbolo nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Solitamente, l’aggettivo “raro” ha un’accezione positiva: pietra rara, talento raro, bellezza rara, virtù rare. In qualche caso, però, a quest’aggettivo segue il sostantivo “malattia”.
Quando si parla di “malattia rara”, non bisogna farsi trarre in inganno da questa definizione: una malattia, infatti, si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10mila persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila, a quanto emerge dai dati dell’Omar (Osservatorio Malattie Rare), ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa due milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Al fine di sensibilizzare la popolazione, nel 2008, è stata istituita la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Come data è stata scelta quella del 29 febbraio: una data molto “rara” considerando il fatto che ricorre soltanto una volta ogni quadriennio. Essendo però una celebrazione annuale, l’evento ha luogo l’ultimo giorno di febbraio, che è anch’esso un mese, per la sua brevità, “raro”.
Secondo le stime di Eurordis – Rare Diseases Europe, sono circa 300 milioni le persone con patologie rare nel mondo.
Sono tante le manifestazioni che si svolgono in tutto il pianeta: a Bruxelles, ad esempio, avrà luogo un evento politico presso il Parlamento Europeo (è possibile contattare clara.hervas@eurordis.org per maggiori informazioni), i Premi Eurordis Black Pearl ed il XXIX Workshop della Tavola Rotonda delle Imprese di Eurordis sul tema del riposizionamento dei farmaci.
In Italia sono previsti eventi in molte città della penisola. A Pisa, dove si erge la famosa “torre pendente”, anch’essa rarità architettonica, è prevista l’illuminazione del celeberrimo campanile, sul quale sabato 29 febbraio, dalle 18:30 alle 23:00, verranno proiettati i colori e il logo della Giornata mondiale delle malattie rare.
Anche la città di Reggio Calabria darà il suo contributo con un incontro aperto a tutta la cittadinanza. L’evento “Questo è il mio corpo? Le opportunità e le sfide di vivere con una malattia rara” si svolgerà nel pomeriggio di sabato 29, presso i locali della Chiesa del Crocefisso, via Tagliavia, 21.
“L’evento – racconta la dottoressa Melissi – l’ho voluto fortemente, per dare alla mia città un po’ di quello che ben trent’anni fa mi mancò, quando la mia famiglia non trovando riscontro della mia malattia qui, dovette fare bagagli e andare fuori città, a Milano. Oggi a distanza di trent’anni mi rendo conto, da persona con acondroplasia e psicologa, quanto lavoro si può e si deve fare in questa realtà calabrese. Ci sono tante opportunità e altrettante sfide giornaliere. L’incontro verterà sull’esperienza del vivere con una malattia rara, facendo riferimento soprattutto alla componente fisica e di come questa si rifletta e agisca su quella psichica. Si farà riferimento all’importanza del supporto al bambino, nell’inserimento nella realtà scolastica, al sostegno alla famiglia, all’inclusione sociale. Ma non solo. Ho voluto che si facesse riferimento anche e soprattutto all’adulto con una malattia rara e di come questa venga vissuta, nei vari momenti e contesti di vita”.
Tutte le informazioni sugli eventi della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, possono essere reperite digitando, su tutti i social media, l’hastag #RareDiseaseDay oppure scrivendo all’indirizzo e-mail rarediseaseday@eurordis.org.
(Giuseppe Franchina)
