Il 23 Luglio 2015, a Roma, presso Palazzo Montecitorio (Sala Regina Margherita) si è svolta una conferenza stampa organizzata da UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus per la presentazione di MonitoRARE, il Primo Rapporto sulla condizione delle persone affette da malattie rare in Italia.
Grazie ai bandi promossi dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, alla Legge n.383/2000 e ad altri contributi è stato possibile avviare un’analisi dei bisogni della comunità dei malati rari e trovare informazioni scientificamente validate. Dallo studio è emerso che in Italia ci sono tra le 450mila e 670mila persone affette da malattie rare e come spesso accade sono le famiglie a sobbarcarsi il peso dell’assistenza a causa di una carenza strutturale della rete dei servizi sociali.
Va dato atto del fatto che l’Italia sia uno dei pochi Paesi ad avere introdotto un sistema di sorveglianza delle malattie rare, ma dopo quattordici anni dall’emanazione di questa normativa, non è ancora semplice avere una risposta univoca e condivisa alla domanda: quanti sono oggi con esattezza le persone con malattia rara in Italia? Il motivo è che le diverse Regioni si sono mosse negli anni in maniera assolutamente diversificata, il numero complessivo di studi clinici autorizzati è calato nel 2013 rispetto al 2012, sia in Italia sia in Europa in ragione della crisi economica.
Presentazione MonitoRare
Renza Barbon Galluppi, presidente UNIAMO F.I.M.R Onlus in conclusione della conferenza stampa ha evidenziato che in confronto con il quadro europeo, basato sui ventuno indicatori chiave di monitoraggio da EUCERD, ritorna un quadro abbastanza positivo del contesto italiano, seppure, a volte, con evidenti differenze tra i territori. Per il futuro ci si augura che questa riflessione continui sia sul fronte della ricerca, sia sull’organizzazione della condivisione delle informazioni per individuare le criticità per poter attuare il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.
UNIAMO F.I.M.R. Onlus è una federazione di Associazioni del settore delle malattie rare, che ha l’ambizione di essere un’unica voce su argomenti specifici come l’assistenza, l’accessibilità alla cura, la ricerca e con l’impegno di “costruire una strategia europea unica globale integrata a lungo termine rispondente ai bisogni delle persone affette da patologie rare in tutta l’Europa capace di mettere a sistema la complessità degli interventi”. Proprio per l’unicità delle malattie rare ci si è resi conto della necessità di mettersi in rete, di condividere le esperienze, le informazioni e creare un sistema. Da qui nasce il progetto “Conoscere per assistere”, come afferma Terkel Andersen, Presidente Eurordis: “impariamo molto confrontando i dati non solo tra le regioni ma anche tra paesi”.
Più è ampia la rete, più i dati saranno interessanti ed è emerso che anche con risorse limitate condividendo le informazioni si possono ottenere risultati. Grazie ai bandi promossi dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, alla Legge n.383/2000 e ad altri contributi è stato possibile avviare un’analisi dei bisogni della comunità dei malati rari e trovare informazioni scientificamente validate.
Allegati:
| Altri dati emersi dal rapporto |
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- MonitoRar è diviso in 3 parti. Prima vengono presentati i dati obiettivi tra cui il numero complessivo di persone affette da malattie rare in Italia e le difficoltà a stabilire questa cifra.
- La seconda sezione fa riferimento alla situazione italiana nel contesto europeo. L’Italia ha un buon posizionamento nell’ambito della ricerca anche se non conta su finanziamenti o programmi dedicati, e’ pioniera di un sistema di monitoraggio delle malattie rare e conta con un buon sistema di help-line istituzionali. Purtroppo, il nostro paese non ha costituito ancora un Comitato Nazionale in materia, come prevede il Piano Nazionale Malattie Rare, quest’ultimo approvato con ritardo e senza pensare alla sua gestione economica.
- L’ultima parte del rapporto è dedicata al contesto italiano.
- Si evidenzia la presenza sul nostro territorio di circa 1.000 sedi operative di Associazioni d’utenza per le malattie rare e all’incirca di 700 sedi legali.
- Non esiste ad oggi una mappa chiara e precisa delle fonti d’informazione disponibili sulle malattie rare.
- Il tema delle malattie rare non è ancora entrato in maniera strutturale nella formazione di base e specializzata. Ha ampi spazi di miglioramento se si considera il ritardo diagnostico.
- Un incremento importante hanno registrato invece le Biobanche: quasi 95.000 i campioni biologici conservati nelle bio-banche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks al 30.09. 2014 rispetto ai poco più di 78.000 del settembre 2012.
- Le famiglie sostengono un notevole costo economico e sociale per fronteggiare le necessità di assistenza della persona con malattia rara: la presenza di una malattia rara andrebbe considerata come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale del nucleo familiare.
- Attualmente il pannello delle patologie metaboliche sottoposte a screening neonatale esteso (prestazione extra Lea) non è omogeneo sul territorio nazionale e si registra un’elevata eterogeneità fra le regioni italiane, come del resto fra i vari Paesi dell’UE.
- Forte la crescita avvenuta in questi ultimi tre anni sia del numero di laboratori clinici che sono globalmente passati dai 1.645 del 2012 ai 1.674 del 2014, che del numero malattie testate (+8,9%, da 3.205 a 3.491) nel periodo considerato.
- Nell’ultimo triennio è cresciuto il numero di farmaci “orfani” complessivamente disponibili in Italia: si passa dai 44 del 2012 ai 63 del 2014, oltre l’80% di quelli approvati dall’Unione Europea è disponibile in Italia.
Michele Adamo e Sandra Pérez
