Alle diverse patologie riscontrabili prima della nascita sono state da poco aggiunte diverse malattie genetiche
Dal 1 gennaio 2024, il Veneto ha esteso lo screening neonatale, includendo l’atrofia muscolare spinale (Sma), l’immunodeficienza combinata grave (Scid), il deficit di adenosina deaminasi (Ada) e alcune malattie metaboliche ereditarie. Questo screening mira a identificare queste condizioni nelle prime fasi della vita, consentendo interventi tempestivi per migliorare la qualità della vita dei neonati affetti.
Includendo la Sma, una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso e il controllo muscolare, e la Scid, una condizione che compromette il sistema immunitario, lo screening mira a individuare precocemente queste patologie per fornire cure e supporto tempestivi. L’obiettivo è garantire un inizio di vita migliore per i neonati affetti da queste condizioni, consentendo interventi mirati e soprattutto personalizzati.
Diverse sono ormai le patologie riscontrabili nel grembo della mamma. Alcune sono obbligatorie nello screening veneto già dal 1992, come la fibrosi cistica, ad esempio; una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni, il pancreas e l’intestino, causando produzione eccessiva di muco. La galattosemia è invece un disturbo metabolico che impedisce il corretto metabolismo del galattosio, uno zucchero presente nel latte. Oppure il deficit di biotindasi, che è un difetto genetico che può causare gravi problemi neurologici e cutanei, mentre l’ipotiroidismo congenito è una condizione in cui la tiroide non produce abbastanza ormoni, influenzando lo sviluppo fisico e mentale. Tutte queste malattie possono essere tempestivamente diagnosticate e dove possibile, anche curate.
Attraverso l’implementazione dello screening allargato – ha affermato l’assessore regionale alla Sanità Manuela Lanzarin in una dichiarazione stampa – potranno avviare il processo a partire dal primo gennaio 2024, con un’organizzazione che pone al centro le due Aziende Universitarie, alle quali sarà affiliato l’intero Veneto, suddiviso in due territori: i neonati di Belluno, Treviso e Venezia saranno gestiti dall’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli di Rovigo e Vicenza saranno invece sotto la responsabilità dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona.
“Finalmente anche il Veneto si sta muovendo verso l’estensione dello screening neonatale“, ha dichiarato il presidente nazionale UILDM Marco Rasconi. Rasconi spiega quanto sia fondamentale questa notizia, ma che “stiamo ancora aspettando un segnale dal Governo per la formalizzazione dello Sne a livello nazionale”; perché, conclude, non è accettabile un’Italia che proceda a velocità diverse.
(Angelica Irene Giordano)
