Tra i servizi che la Uildm Lazio ha attivato per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari, un ruolo centrale è giocato dal Laboratorio di Medicina Genomica, ospitato nei locali della Fondazione Santa Lucia e coordinato da Emiliano Giardina, che abbiamo intervistato
Il Professor Emiliano Giardina
Emiliano Giardina, professore di Genetica Medica e di Genetica Forense all’università di Tor Vergata, è una stella nel suo campo. Determinante è stato il suo contributo alla soluzione di casi di cronaca che hanno riempito le prime pagine dei giornali. Nonostante la sua giovane età, possiede un curriculum di collaborazioni e pubblicazioni invidiabile. Attualmente dirige due laboratori, uno di Genetica Forense a Tor Vergata e uno di Medicina Genomica per la Uildm Lazio.
Il rapporto tra Uildm e Santa Lucia è determinante. La Fondazione ha messo a disposizione strumentazione, personale e contributo umano, contribuendo al nostro successo”.
In merito alla sua attività, il Professor Giardina non nasconde il suo entusiasmo: “Sono contento di parlare del Laboratorio di Medicina Genomica della Uildm, che occupa dei locali presso la Fondazione Santa Lucia, che ringrazio, e che grazie al determinante aiuto della Uildm ha subìto una profonda rivoluzione negli ultimi due anni. Oggi abbiamo a disposizione uno dei laboratori più avanzati a livello nazionale, con strumenti all’avanguardia e personale di altissimo livello, e siamo in grado di eseguire qualsiasi tipo di indagine genetica”.
Voglio avvicinare la genetica alla medicina per fare una medicina migliore”.
Quello che una volta si chiamava “Laboratorio di Genetica Molecolare” oggi prende il nome di “Laboratorio di Medicina Genomica”. Questo cambio di denominazione non è un vezzo linguistico, ma il risultato di una riflessione concreta: “Una delle prime cose che ho voluto fare appena cominciato il mio lavoro in laboratorio è stato cambiarne la denominazione – spiega Giardina -. La Genetica Molecolare è sempre rimasta negli anni separata dalla Medicina: da una parte c’era la Medicina (la clinica) e dall’altra la Genetica (il laboratorio). Oggi questa distanza non c’è più e si parla di ‘Medicina Genomica’ o ‘Medicina di Precisione’. La Medicina Genomica si prefigge l’obiettivo, attraverso una analisi raffinata del dato genetico, di poter personalizzare la terapia per i singoli pazienti, che può essere una terapia finalizzata a comprendere il tipo di patologia o finalizzata a comprendere quali sono i pazienti che possono rispondere in maniera più efficace ad una determinata terapia”.
Uno dei punti di forza del Laboratorio della Uildm Lazio è la sua strumentazione: “E’ importante partire dall’acquisizione dei nuovi strumenti che abbiamo a disposizione, perché l’evoluzione che ha avuto recentemente la genetica non ha paragoni nemmeno con l’informatica. Ci sono tantissime innovazioni che ci permettono di aiutare meglio i nostri pazienti, capire prima che tipo di patologia hanno per iniziare il prima possibile le terapie di riabilitazione, che sono più efficaci se messe in pratica tempestivamente”. Effettivamente oggi è possibile ottenere grandi risultati con una spesa molto minore e con una tempistica decisamente migliore, basti pensare che fino a poco fa una diagnosi clinica arrivava dopo un anno e mezzo, mentre oggi ci mette solo un mese. E più precoce è la diagnosi, maggiormente sarà efficace la terapia e, di conseguenza, migliore la qualità della vita del paziente.
Chiediamo al Professor Giardina quali sono i servizi forniti dal Laboratorio di Medicina Genomica. “E’ aumentato il numero di prestazioni e di analisi che possiamo eseguire – risponde -. Oggi possiamo eseguire qualsiasi diagnosi genetica di patologie neurodegenerative e neuromuscolari. Abbiamo sviluppato un ambulatorio che fa consulenza genetica, con un numero dedicato che i pazienti e i familiari possono chiamare per informazioni: 06 51501550 oppure 389 9227050. Molto spesso la consulenza genetica è riferita come un atto medico di un colloquio tra lo specialista e i pazienti, ma noi abbiamo fatto qualcosa in più: visto che spesso i pazienti con disabilità hanno difficoltà a spostarsi, abbiamo attivato un servizio di teleconsulenza: attraverso sistemi tecnologici come Skype, noi entriamo nelle case dei pazienti, il che è molto importante perché bisogna considerare che noi siamo a Roma ma ci sono pazienti che vivono in Sicilia o in Sardegna”.
Spesso parlare, spiegare, è più importante dello stesso test”.
Chi dovrebbe rivolgersi al Laboratorio di Medicina Genomica della Uildm? “Chi sospetta di avere una patologia genetica; chi ha familiari con una patologia genetica; chiunque voglia togliersi un dubbio. Siamo a dsiposizione per fornire informazioni a chiunque le necessiti”.
Lo staff è coordinato da Emiliano Giardina più tre biologi genetisti (Cristina, Luca e Julia), due nuove arrivate (Giulia e Stefania) e un medico genetista (Stefania).
Qui di seguito è possibile ascoltare l’intervista integrale al Professor Emiliano Giardina a Radio FinestrAperta.
Articolo di Manuel Tartaglia
