La ricerca raggiunge un altro importante traguardo nelle possibilità di cura delle patologie neuromuscolari. Al Policlinico “Agostino Gemelli” di Roma, nel reparto pediatrico del Centro Clinico NeMO, è stata somministrata, per la prima volta in Italia, la terapia genica ad un bambino con distrofia muscolare di Duchenne
Come per la Sma (atrofia muscolare spinale), adesso anche per la DMD (distrofia muscolare di Duchenne) è disponibile il trattamento con terapia genica.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le donne di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia. L’esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale.
Oggi, però, è possibile trattare questa invalidante patologia. È stata infatti effettuata la prima somministrazione di terapia genica in Italia contro questa patologia neuromuscolare al Centro Clinico NeMO pediatrico presso il Policlinico Gemelli Irccs.
Si tratta del trial clinico di Fase III con PF-06939926 dell’azienda farmaceutica Pfizer. L’approccio sperimentale di terapia genica sviluppato da Pfizer è basato sull’utilizzo di una forma ridotta del gene della distrofia associato a un vettore virale adeno-associato che promuove la produzione di una forma più piccola, ma funzionale, della proteina distrofina: la minidistrofina.
“Grazie agli sviluppi della ricerca – evidenzia il professor Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli - stiamo vivendo un momento importante per la cura della distrofia muscolare di Duchenne. La terapia genica rappresenta un’importante opportunità che si aggiunge alle altre sperimentazioni in corso e opzioni terapeutiche oggi in uso e ai progressi avvenuti dal punto di vista di una presa in carico multidisciplinare”.
Un altro importante ruolo è interpretato dalle associazioni di riferimento, che provvedono a finanziare questi trial clinici ed a tenere sempre aggiornate le famiglie dei pazienti.
“La comunità Duchenne e Becker – sottolinea Luca Genovese, Presidente di Parent Project APS, associazione di pazienti e genitori – guarda con grande attenzione e speranza all’avvio di questo trial clinico in Italia. Studi all’avanguardia come questo sono molto attesi, ma anche complessi, ed è importante che le famiglie e i pazienti siano il più possibile consapevoli del loro funzionamento; in questo le associazioni giocano un ruolo chiave. Auspichiamo che lo studio in partenza possa portare, nei prossimi anni, risposte importanti sulle questioni cruciali con le quali i ricercatori si stanno confrontando”.
(Giuseppe Franchina)
