Dopo 21 anni dalla prima codifica del DNA umano, i ricercatori, grazie a complessi calcolatori messi a disposizione dal progresso scientifico, sono riusciti a decifrare anche l’8% della mappa genica che mancava: “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”
Rappresentazione stilizzata del DNA umano
Era il 2001 quando i ricercatori annunciarono di essere riusciti a “leggere” il DNA umano. In realtà mancava l’8% a quel “grande libro” che racchiude i segreti dell’individualità. Questi segreti, oggi, sono stati svelati per merito del consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T) e segna un passo memorabile nella storia della genetica umana. Da ora in avanti, infatti, si aprono scenari mai pensati prima come la medicina personalizzata, l’analisi del genoma delle popolazioni e la possibilità di riscrivere il DNA.
“È come avere un vocabolario dell’acido desossiribonucleico (DNA)” commenta il professor Giuseppe Novelli, ex rettore dell’università di Roma Tor Vergata. “Abbiamo termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili. Non basta sequenziare il DNA – continua il genetista – bisogna anche saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi di malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere”.
Le parti mancanti alla completa lettura del DNA, nonostante fossero solo l’8% dell’intera mappa, si è scoperto quanto siano determinanti. Ciò che mancava, infatti, comprende sequenze che si ripetono molte volte ed ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana, osserva la genetista Rachel O’Neill, dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T. “Per portare alla luce questo lato ancora nascosto del DNA umano ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del DNA e di analisi computazionale”, rileva il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health. “È valsa la pena aspettare – aggiunge Collins – perché adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”.
Il nuovo “libro” del genoma umano è come un immenso dizionario traduttore, una Stele di Rosetta genetica che permetterà ai ricercatori di comprendere la variazione completa in centinaia di migliaia di altri genomi in futuro. Inoltre, tutto il meccanismo di codifica è a prova di errori perché utilizza una sorta di correttore automatico.
Un trampolino di lancio, dunque, che ci proietta in un futuro di completa comprensione del corredo genetico umano.
(Giuseppe Franchina)
