“Non bisogna mai mollare”, parola di Beatrice Vola, presidente di GFB Onlus, associazione costituita per sostenere i suoi figli e tutte le altre persone con distrofia dei cingoli come loro
Da sinistra: A. Gonnella (membro GFB), L. Rodino Klapac (collaboratrice dott. Mendell), J. Mendell, B. Vola (presidente GFB), P. Bonetti (commissione medico-scientifica GFB), M. Perlini (vicepresidente GFB)
Tra le diverse forme di distrofia muscolare conosciute, particolarmente rare sono le beta-sarcoglicanopatie, che rientrano nel gruppo delle distrofie dei cingoli. Queste patologie sono forme recessive di malattie genetiche, in cui l’alterazione è presente su un solo gene. Ogni tipo di queste malattie coinvolge un gene diverso e i pazienti hanno una singola proteina difettosa. Gli effetti sui pazienti sono diversi: nelle forme più lievi, questi possono camminare fino a trenta-quarant’anni e la progressione della malattia è abbastanza lenta; nelle forme più gravi, i sintomi compaiono intorno ai sei anni e i pazienti perdono la capacità di camminare intorno ai dodici anni. Spesso sorgono problemi anche nell’utilizzo degli arti superiori e nelle funzionalità cardiaca e respiratoria.
A spiegarlo a FinestrAperta.it è Beatrice Vola, della provincia di Sondrio, insegnante e madre di quattro figli, due dei quali affetti da distrofia muscolare dei cingoli LGMD2E, detta anche beta-sarcoglicanopatia. Per questo motivo, nel 2013 Beatrice fonda, insieme a suo marito, l’associazione GFB Onlus.
“GFB Onlus significa ‘Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus’ – ci racconta Beatrice Vola – e nasce perché la malattia che colpiva i nostri figli era sconosciuta, non c’erano informazioni, neppure in Internet, non esistevano associazioni che si occupavano in modo specifico della malattia, e soprattutto non esistevano progetti di ricerca mirati a trovare una cura per la patologia. Inoltre era nostro desiderio incontrare altre persone con questa malattia. Siamo attivi già dal 2010, quando abbiamo creato il nostro sito Internet www.gfbonlus.it. Lo scopo principale dell’associazione è finanziare la ricerca scientifica sulla LGMD2E, per trovare una cura per i nostri familiari”.
A proposito del vostro sito, sulla homepage compare anche il logo della Uildm. Qual è il vostro rapporto con l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare?
“La maggior parte delle famiglie del nostro gruppo fanno parte della Uildm da prima che nascesse il GFB e ancora ora sono membri attivi all’interno dell’associazione. Nel 2014 il GFB ha organizzato il convegno “LGMD Days” a Venezia e nella terza giornata è stata firmata la convenzione Uildm-GFB, che formalizza il rapporto di collaborazione tra le due associazioni”.
Oltre alle beta-sarcoglicanopatie, su quali patologie concentrate il vostro interesse?
“Inizialmente siamo partiti nel 2012 col finanziamento di uno specifico progetto per la LGMD2E, un progetto di terapia genica, condotto dal professor Jerry Mendell al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, Ohio. Questo progetto è stato finanziato unicamente dalla nostra associazione con oltre 1.300.000 dollari. Poi il nostro interesse si è esteso a tutte le distrofie dei cingoli e in particolare alle altre tre forme di sarcoglicanopatia LGMD2C-2D-2F. Al momento raccogliamo informazioni sui pazienti affetti da queste patologie, sia italiani che stranieri. Siamo partiti nel 2010 con cinque pazienti e ora ne abbiamo più di duecento con sarcoglicanopatia e altri con le varie distrofie dei cingoli”.
Attualmente cosa è possibile fare per contrastare le beta-sarcoglicanopatie e le altre distrofie dei cingoli?
“Al momento non ci sono terapie risolutive per queste malattie, i pazienti possono solo assumere farmaci a base di cortisone, che rallentano un po’ il decorso della malattia. Nel 2012 abbiamo scoperto che la soluzione definitiva per questa malattia potrà essere la terapia genica, ovvero una terapia che porta il gene corretto nella cellula, con l’utilizzo di alcuni vettori virali, e che ricostruisce la proteina mancante. Dal 2012 i nostri sforzi si sono concentrati sul progetto di terapia genica del professor Mendell. Era già in corso per la LGMD2D e noi abbiamo dato il via a un progetto simile per la LGMD2E”.
Ed è proprio sul fronte della terapia genica che GFB Onlus concentra gli sforzi, finanziando con le proprie risorse la fase preclinica del progetto di terapia e, successivamente, la costituzione della company Myonexus Therapeutics. In tempi recenti l’associazione si è unita ad altri enti e fondazioni di pazienti americani per la LGMD2D e 2C. Il programma della company è molto ambizioso: è previsto lo sviluppo di cinque nuove terapie entro il 2027.
“Dalla fine di quest’anno – continua Beatrice Vola – è previsto un trial clinico per la LGMD2E sui primi pazienti a Columbus, che poi nel 2020 verrà esteso a molti altri pazienti e verrà effettuato in diversi centri clinici. L’obiettivo principale del GFB Onlus è quello di portare il trial anche a Milano il più presto possibile. Nel 2024 si prevede di arrivare al riconoscimento di un farmaco per la LGMD2E. Altre quattro forme di distrofia dei cingoli (LGMD2C-2D-2B-2L) verranno sviluppate negli anni successivi, entro il 2027. Successivamente la terapia si potrà applicare anche ad altre malattie genetiche. GFB Onlus sta continuando il suo impegno a sostegno della terapia, nel mese di maggio è partita la prima campagna sms dell’associazione, “Curiamoli 4.0”, che consentirà nel 2018 di effettuare un altro versamento alla company americana”.
Che messaggio si sente di lanciare a chi scopre di essere affetto da una malattia rara e ai suoi familiari?
“Le persone che scoprono di essere affette da una malattia rara si sentono molto sole, per carenza di informazioni sulla loro malattia. Un modo efficace per effettuare delle ricerche e capire di cosa si parla è sicuramente il Web. E’ molto importante riuscire a trovare associazioni che si occupino in modo specifico della propria malattia, anche solo gruppi informali sui social network. Il mio messaggio è di non stare a guardare, ma di affrontare la malattia, senza subirla. La burocrazia e il sistema attorno a queste malattie oggi è complesso, ma non bisogna mai mollare!”.
Articolo di Manuel Tartaglia
