Presentato quest’oggi un progetto pilota di screening neonatale, strumento indispensabile per un intervento tempestivo nei casi di amotrofia muscolare spinale
La presentazione dello screeneng neonatale
Oggi, martedì 11 giugno 2019, è un giorno importante. Nella Sala Italia del Centro Congressi Europa dell’Università Cattolica del Sacro Cuore a Roma, il futuro è già presente: parte il primo screening neonatale per l’amotrofia muscolare spinale (Sma).
È necessario essere chiari, la malattia non è stata sconfitta, però oggi abbiamo un farmaco che, se somministrato tempestivamente, limita moltissimo i suoi sintomi. I risultati sono straordinari: primi test, si evince che lo sviluppo dei bambini trattati è simile a quello di bambini sani. Proprio in quest’ottica, risulta necessario un dispositivo come lo screening neonatale, che consente di individuare la patologia nel nascituro e trattarlo il prima possibile.
Per ora saranno due regioni, Toscana e Lazio, ad effettuare lo screening neonatale, previo consenso dei genitori e una goccia di sangue. Se i risultati confermeranno le aspettative, il prossimo step sarà quello di far si che lo screening diventi nazionale e dare a tutti la possibilità di curarsi nel miglior modo possibile.
Come si arrivati a questo risultato? Molti sono stati gli attori coinvolti, ricercatori scientifici, istituzioni politiche di Lazio e Toscana e soprattutto l’associazione Famiglie Sma, che ha avuto un ruolo determinante in tutto questo percorso.
Questo è un esempio concreto dell’importante il ruolo delle associazioni nella società civile, che non si limita a fornire servizi e sostegno delle persone con disabilità e delle loro famiglie, ma anche a stimolare, sensibilizzare la comunità scientifica, le amministrazioni e l’opinione pubblica su tematiche troppo spesso trascurate; fare da mediatrici e collante tra tutti questi soggetti, come fa dal 1961 la UILDM a livello locale, regionale e nazionale con le sue Sezioni sparse in tutta Italia.
Articolo di Michele Adamo
